1. Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries, 2012
  2. M. E. Talkowski, J. A. Rosenfeld, I. Blumenthal, V. Pillalamarri, C. Chiang, A. Heilbut, C. Ernst, C. Hanscom, E. Rossin, A. M. Lindgren, S. Pereira, D. Ruderfer, A. Kirby, S. Ripke, D. J. Harris, J. H. Lee, K. Ha, H. G. Kim, B. D. Solomon, A. L. Gropman, D. Lucente, K. Sims, T. K. Ohsumi, M. L. Borowsky, S. Loranger, B. Quade, K. Lage, J. Miles, B. L. Wu, Y. Shen, B. Neale, L. G. Shaffer, M. J. Daly, C. C. Morton, and J. F. Gusella

  3. Translocations Disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-Syndrome Region Are Associated with Intellectual Disability and Craniofacial Anomalies, 2012
  4. Hyung-Goo Kim, H.T. Kim, N.T. Leach, F. Lan, R. Ullmann, A. Silahtaroglu, I. Kurth, A. Nowka, I.S. Seong, Y. Shen, M.E. Talkowski, D. Ruderfer, J.H. Lee, C. Glotzbach, K.Ha, S. Kjaergaard, A.V. Levin, B. F. Romeike, T. Kleefstra, O. Bartsch, S.H. Elsea, E.W. Jabs, M.E. MacDonald, D.J. Harris, B.J. Quade, H.H. Ropers, L.G. Shaffer, K. Kutsche, L.C. Layman, N. Tommerup, V.M. Kalscheuer, Y. Shi, C.C. Morton, C.H. Kim, and J.F. Gusella

  5. Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein, Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome, 2010
  6. Hyung-Goo Kim, I. Kurth, F. Lan, I. Meliciani, W. Wenzel, S.H. Eom, G.B. Kang, G. Rosenberger, M. Tekin, M. Ozata, D.P. Bick, R.J. Sherins, S.L. Walker, Y. Shi, J.F. Gusella, and L.C. Layman

  7. WDR11, a WD Protein that Interacts with Transcription Factor EMX1, Is Mutated in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome, 2010
  8. Hyung-Goo Kim, J. W Ahn, I. Kurth, R. Ullmann, H.T. Kim, A. Kulharya, K.S. Ha, Y. Itokawa, I. Meliciani, W. Wenzel, D. Lee, G. Rosenberger, M. Ozata, D. P. Bick, R. J. Sherins, T. Nagase, M. Tekin, S. H. Kim, C.H. Kim, H. H. Ropers, J. F. Gusella, V. Kalscheuer, C. Y. Choi, and Lawrence C. Layman

  9. Disruption of Neurexin 1 Associated with Autism Spectrum Disorder, 2008
  10. Hyung-Goo Kim, S. Kishikawa, A.W. Higgins, I.S. Seong, D.J. Donovan,Y. Shen, E. Lally, L. A. Weiss, J. Najm, K. Kutsche, M. Descartes, L. Holt, S. Braddock, R. Troxell, L. Kaplan, F. Volkmar, A. Klin, K. Tsatsanis, D.J. Harris, I. Noens, D.L. Pauls, M.J. Daly, M.E. MacDonald, C.C. Morton, B.J. Quade, and J. F. Gusella

  11. X-linked protocadherin 19 mutations cause femalelimited epilepsy and cognitive impairment, 2008
  12. L.M. Dibbens, P.S. Tarpey, K. Hynes, M.A. Bayly, I.E. Scheffer, R. Smith, J. Bomar, E. Sutton, L. Vandeleur, C. Shoubridge, S. Edkins, S.J. Turner, C. Stevens, S. O’Meara, C. Tofts, S. Barthorpe, G. Buck, J. Cole, K. Halliday, D. Jones, R Lee, M Madison, T. Mironenko, J. Varian, S. West, S. Widaa, P. Wray, J. Teague, E. Dicks, A. Butler, A. Menzies, A. Jenkinson, R. Shepherd, J.F. Gusella, Z. Afawi, A. Mazarib, M.Y Neufeld, S. Kivity, D. Lev, T. Lerman-Sagie, A.D. Korczyn, C.P. Derry, G.R. Sutherland, K. Friend, M. Shaw, M. Corbett, H.G. Kim,D.H. Geschwind, P. Thomas, E. Haan, S. Ryan, S. McKee, S.F. Berkovic, P.A. Futreal, M.R. Stratton, J.C. Mulley & J. Ge´cz

  13. Hypogonadotropic hypogonadism and cleft lip and palate caused by a balanced translocation producing haploinsufficiency for FGFR1, 2005
  14. H.G. Kim, S.R. Herrick, E Lemyre, S Kishikawa, J.A. Salisz, S Seminara, M.E. MacDonald, G.A.P Bruns, C. C Morton, B.J Quade, J.F. Gusella

  15. Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology, 2003
  16. S.W. Scherer, J. Cheung, J.R. MacDonald, L.R. Osborne, K. Nakabayashi, J. Herbrick, A.R. Carson, L. Parker-Katiraee, J. Skaug, R. Khaja, J. Zhang, A. K. Hudek, M. Li, M. Haddad, G. E. Duggan, B. A. Fernandez, E. Kanematsu, S. Gentles, C. C. Christopoulos, S. Choufani, D. Kwasnicka, X. H. Zheng, Z. Lai, D. Nusskern, Q. Zhang, Z. Gu, F. Lu, S. Zeesman, M. J. Nowaczyk, I. Teshima, D. Chitayat, C. Shuman, R. Weksberg, E. H. Zackai, T. A. Grebe, S. R. Cox, S. J. Kirkpatrick, N. Rahman, J. M. Friedman, H. Q. Heng, P. G. Pelicci, F. Lo-Coco, E. Belloni, L. G. Shaffer B. Pober, C. C. Morton, J. F. Gusella, G. A. P. Bruns, B. R. Korf, B. J. Quade, A. H. Ligon, H. Ferguson, A. W. Higgins, N. T. Leach, S. R. Herrick, E. Lemyre, C. G. Farra, Hyung-Goo Kim, A. M.. Summers, K. W. Gripp W. Roberts P. Szatmari, E. J. T. Winsor, K. H. Grzeschik, A. Teebi B. A. Minassian, J. Kere, L. Armengol, M. A. Pujana, X. Estivill, M. D. Wilson, B. F. Koop, S. Tosi, G. E. Moore, A. P. Boright, E. Zlotorynski, B. Kerem, P. M. Kroisel, E. Petek, D. G. Oscier, S. J. Mould, H. Do¨hner, K. Do¨hner, J. M. Rommens, J. B. Vincent, J. C. Venter,P. W. Li, R. J. Mural, M. D. Adams, L. C. Tsui

  17. Functional hemizygosity of PAFAH1B3 due to a PAFAH1B3-CLK2 fusion gene in a female with mental retardation, ataxia, and atrophy of the brain, 2001
  18. H. G. Nothwang, H.G. Kim, J. Aoki, M. Geisterfer, S. Kubart, R.D. Wegner, A. van Moers, L.K. Ashworth, T. Haaf, J. Bell, H. Arai, N. Tommerup, H.H. Ropers, and J. Wirth